Наследственный ангиневротический отек: поиск мутаций в гене С1NH
Поиск мутаций в гене FGD1
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
Пренатальная ДНК — диагностика
Поиск мутаций в гене PRPH2
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Поиск мутаций в гене CNGB3
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
Поиск 9 — ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА)
Поиск 9 — ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y — хромосомы
Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR
Поиск мутаций в гене SLC39A4
Поиск мутаций в гене PITX2
Поиск мутаций в гене FOXC1
Поиск мутаций в гене GPR143
Поиск мутаций в гене OCA2
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1
Поиск мутаций в гене RPE65
Поиск мутаций в гене LCA5
Поиск мутаций в гене LRAT
Поиск мутаций в гене CRB1
Поиск мутаций в гене KCNJ2
Поиск мутаций в гене RPS19
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода
Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2
Поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2
Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене PRPS1
Поиск частых мутаций в гене MYH3
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Поиск мутаций в гене OPA1
Поиск мутаций в гене OPA3
Поиск мутаций в гене TMEM126A
Поиск 3 — х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)
Поиск 12 — ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS
Поиск мутаций в гене AIRE
Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене SLC26A2
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене RECQL4
Поиск мутаций в гене PTEN
Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10
Поиск мутаций в гене FLCN
Поиск мутаций в гене BEST1
Поиск мутаций в гене FOXL2
Поиск частых мутаций в гене IKBKG
Лайонизация Х — хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)
Поиск частых мутаций в гене RECQL3
Поиск мутаций в гене SOD1
Поиск частых мутаций в гене VAPB
Поиск частых мутаций в гене C9ORF72
Поиск мутаций в гене VAPB
Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене FIG4
Поиск мутаций в гене EMG1
Поиск мутаций в гене HOXD13
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков
Поиск мутаций в гене KRT5
Поиск мутаций в гене BCS1L
Поиск мутаций в гене PAX3
Поиск мутаций в гене EDNRB
Поиск мутаций в гене IRF6
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене TBX1
Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА)
Поиск 12 — ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B
Поиск мутаций в гене ATP7B
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене NTRK1
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B
Поиск мутаций в гене PHOX2B
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
Поиск мутаций в гене PANK2
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2
Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника
Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B
Поиск частых мутаций в гене HPS1
Поиск мутаций в гене PRNP
Поиск мутаций в гене L1CAM
Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
Поиск мутаций в гене CD40LG
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A
Поиск мутаций в гене SCN4A
Поиск мутаций в гене KRT1
Поиск мутаций в гене KRT9
Поиск мутаций в гене KRT6C
Поиск мутаций в гене KRT6A
Поиск мутаций в гене AQP5
Поиск мутаций в гене CAV3
Поиск мутаций в гене TNNT2
Поиск мутаций в гене QDPR
Поиск мутаций в гене GCH1
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A
Поиск мутаций в гене PHEX
Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене ZEB2
Поиск мутаций в гене GJA1
Поиск мутаций в гене CYP1B1
Поиск мутаций в гене MYOC
Поиск мутаций в гене HNF1B
Поиск мутаций в гене ANO5
Поиск мутаций в гене GLI3
Поиск мутаций в гене RAB27A
Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода
Поиск трисомии по хромосоме 21
Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM
Поиск мутаций в гене PROP1
Поиск мутаций в гене TNFRSF13B
Поиск мутаций в гене SLC22A5
Поиск мутаций в гене PDHA1
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
Поиск мутаций в гене LMNA
Поиск мутаций в гене EYA4
Поиск мутаций в гене FKTN
Поиск мутаций в гене SGCD
Поиск мутаций в гене BSCL2
Поиск мутаций в гене HSPB8
Поиск мутаций в гене GARS
Поиск мутаций в гене HSPB1
Поиск мутаций в гене IGHMBP2
Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4
Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4
Поиск мутаций в гене CHST6
Поиск мутаций в гене COL8A2
Поиск мутаций в гене SLC4A11
Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY
Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY
Поиск мутаций в гене ABHD5
Исследование промоторной области гена UGT1А1
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)
Определение числа копий гена SOX9
Поиск мутаций в гене NR5A1
Поиск мутаций в гене NR0B1
Поиск мутаций в гене KRT2
Поиск мутаций в гене ALOX12B
Поиск мутаций в гене TGM1
Поиск мутаций в гене ALOXE3
Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)
Поиск частых мутаций в гене FLG
Поиск мутаций в гене ELOVL4
Поиск мутаций в гене SOX9
Поиск мутаций в гене RAB23
Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5
Поиск мутаций в гене DNAI1
Поиск мутаций в гене CRYAA
Поиск мутаций в гене CRYGD
Поиск мутаций в гене GJA8
Поиск мутаций в гене GJA3
Поиск мутаций в гене CRYBA1
Поиск мутаций в гене CRYBB1
Поиск мутаций в гене CRYAB
Поиск мутаций в гене CRYGC
Поиск мутаций в гене GJB2
Поиск мутаций в гене RHBDF2
Анализ числа половых хромосом в геноме плода
Анализ числа половых хромосом в геноме
Поиск мутаций в гене GDF6
Поиск мутаций в гене ERCC6
Поиск мутаций в гене VKORC1
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2
Поиск мутаций в гене PITX1
Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
Поиск мутаций в гене GNAS
Поиск мутаций в гене RPS6KA3
Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH
Поиск мутаций в гене ANKH
Поиск мутаций в гене MSX2
Поиск мутаций в гене TWIST1
Поиск мутаций в гене UGT1A1
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
Поиск мутаций в гене GJC2
Поиск мутаций в гене PTRF
Поиск мутаций в гене AGPAT2
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA
Поиск частых мутаций в гене MED12
Поиск мутаций в гене NLRP3
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
Поиск мутаций в гене SIL1
Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1
Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене NFIX
Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3
Поиск мутаций в гене CYB5R3
Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене CRYBA4
Поиск мутаций в гене STAMBP
Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене PAFAH1B1
Поиск мутаций в гене FLT4
Поиск мутаций в гене SGCE
Поиск частых мутаций в гене ANO5
Поиск мутаций в гене SEPN1
Поиск мутаций в гене ACTA1
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене CLCN1
Поиск мутаций в гене MYOT
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б
Поиск мутаций в гене B3GAT3
Поиск мутаций в гене CHRNG
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)
Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене ITGA7
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2
Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме «горячих» участков (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА)
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP
Поиск мутаций в гене FKRP
Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)
Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)
Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА)
Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3
Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков
Поиск мутаций в гене POMT1
Поиск мутаций в гене SGCA
Поиск мутаций в гене SGCB
Поиск мутаций в гене SGCG
Поиск мутаций в гене FHL1
Поиск частых мутаций в гене FGFR3
Поиск мутаций в гене PNPLA2
Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
Поиск мутаций в гене PMP22
Поиск мутаций в гене LITAF
Поиск мутаций в гене EGR2
Поиск мутаций в гене YARS
Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2
Поиск мутаций в гене MFN2
Поиск мутаций в гене GDAP1
Поиск мутаций в гене NEFL
Поиск мутаций в гене DNM2
Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА)
Поиск частых мутаций в гене TTR
Поиск мутаций в гене C1NH
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)
Поиск мутаций в гене ALX4
Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)
Поиск крупных делеций в локусе DFNB1
Поиск мутаций в гене GJB3
Поиск мутаций в гене GJB6
Поиск мутаций в гене SLC26A4
Поиск мутаций в гене ELANE
Поиск мутаций в гене NPHS2
Поиск мутаций в гене NPHS1
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
Поиск мутаций в гене LMX1B
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A